De acordo com o texto, o gene da G6PD está localizado do cromossomo X, sendo a deficiência ligada ao sexo. É ainda um importante marcador genético de etnias e populações, já que “estudos populacionais observaram a deficiência de G6PD em 10% de homens afrodescendentes e 2% de homens caucasoides, estes últimos, habitantes dos estados do Sul e do Sudeste”. 

Os autores explicam que as manifestações clínicas variam desde quadros assintomáticos até a hemólise de diferentes níveis de gravidade.A hemólise pode ser desencadeada por medicamentos, alimentos, infecções e corantes, bem como o leite materno. Além disso, as crises de hemólise são identificadas em três diferentes situações clínicas: icterícia neonatal, quadros hemolíticos agudos e anemia hemolítica não esferocítica crônica.

DIAGNÓSTICO – A deficiência de G6PD no Brasil está relacionada à mortalidade neonatal e morbidade infantil, quando evolui com as sequelas da hiperbilirrubinemia. Esse aumento de bilirrubina pode desencadear lesões graves no sistema nervoso central. 

A investigação de diagnóstico tem como base a realização de testes de triagem neonatal recomendados pela Organização Mundial da Saúde (OMS), como a determinação semi-quantitativa de fluorescência, atividade enzimática de G6PD ou detecção de mutações. O documento também detalha aspectos do diagnóstico diferencial das anemias hemolíticas hereditárias, das anemias hemolíticas adquiridas, bem como de outras causas de icterícia neonatal.

O DC de Hematologia e Hemoterapia da SBP é composto pelos drs. Josefina Aparecida Pellegrini Braga (presidente), Isa Menezes Lyra (secretária), Cecilia Fernandes Lorea, Liane Esteves Daudt, Lisandro Lima Ribeiro, Pablo Santiago, Paulo Ivo Cortez de Araújo, Paulo José Medeiros de Souza Costa, Rosana Cipolotti e Sandra Regina Loggetto (Conselho Científico) e Célia Martins Campanaro e Paulo Ivo Cortez de Araújo (relatores).